Двухлетняя Айсезим Жанбырбай из села Аксу-Аюлы Шетского района Карагандинской области стала четвертым ребенком в Казахстане, получившим инъекцию генной терапии Zolgensma. На сегодняшний день это самое дорогое лекарство в мире, его стоимость составляет миллиард тенге. Девочка страдает спинальной мышечной атрофией, сообщает КазИнформ.
Айсезим – третий ребенок в семье. Тяжелый диагноз ребенку поставили в сентябре прошлого года.
Однако родители говорят, что забили тревогу уже через несколько месяцев после рождения Айсезим.
«Айсезим родилась в июне 2020 года. Во время беременности я прошла все скрининги. Все было нормально. Роды прошли без осложнений. Через несколько месяцев мы заметили, что наша дочь не держит голову. С тех пор мы начали водить ее по врачам, обследовать. Как только узнали диагноз, сразу же объявили сбор средств. Мы обратились в фонд «Өмірге сен», они помогли нам подать заявку в фонд «Қазақстан халқына», – говорит мать ребенка Жанна Алдабергенова.
Фонд «Қазақстан халқына» одобрил заявку и выделил миллиард тенге на закупку препарата Zolgensma у швейцарской компании Novartis.
Долгожданную инъекцию Айсезим получила 7 апреля. Препарат вводится однократно.
Он предотвращает дальнейшее распространение заболевания. В результате прекращается гибель спинальных нейронов.
«Этот препарат дал нам надежду. Но пока проявляются предупрежденные побочные эффекты. Это рвота, температура. Мы надеемся, что в будущем здоровье Айсезим улучшится. Одно лекарство, конечно, не поможет полностью излечиться чудесным образом. Дальше все зависит от нас. Моей дочери нужен тщательный уход, забота, длительная реабилитация. Мы будем под наблюдением шесть месяцев. Дальше посмотрим. Я желаю родителям всех болеющих детей терпения и сил», – говорит Жанна.
Родственники Айсезим Жанбырбай выразили благодарность фонду «Қазақстан халқына» за оказанную помощь.