Ученые из NU уже 13 лет изучают геном казахов. Чем важно определение генома казахского народа? Об этом корреспонденту ULT.KZ рассказала Айнур Акылжанова, руководитель лаборатории геномной и персонализированной медицины Центра наук о жизни NU.
Всего в лаборатории работает около 20 специалистов. Центр полностью оснащен современным оборудованием. Благодаря секвенатору NovaSeq 6000, исследование ДНК стало проходить значительно быстрее, отмечает специалист. В настоящее время лаборатория работает по нескольким направлениям. Айнур Рахметоллаевна провела нас в лабораторию и ознакомила с работой.
— Расскажите о вашей работе в лаборатории. Какими проектами вы занимаетесь в настоящее время?
— Наша лаборатория геномной персонализации работает с 2011 года, а «Центр наук о жизни» функционирует с 2010 года. В нашем центре 8 лабораторий. Одна из них – наша. В нашей лаборатории есть несколько проектов. Среди них проект референсного генома казахов, геномы пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и болезнями сердца, а также проект по созданию профиля генома онкологических заболеваний. Из них проект генома казахов является значимой и сложной работой. Мы не сможем завершить его за год. Вначале мы начали исследовать 5 геномов, а в настоящее время провели исследования 1000 геномов. По мере увеличения их количества будет расти и точность.
Мы исследуем полный геном. Полный геном – это 3 миллиарда 200 миллионов нуклеотидов. С помощью секвенирования ДНК можно увидеть все изменения внутри него. Этот метод дает нам информацию обо всех 25-30 тысячах изменений генов. На основе этих секвенированных геномов будет создана база данных референсного генома Казахстана. С помощью контрольной группы при исследовании геномов пациентов можно проводить сравнительный анализ по этой базе данных. Есть возможность увидеть, есть ли изменения в геноме, патология или соответствие норме.
В настоящее время при проведении анализа мы, во-первых, смотрим, какие изменения возникают, во-вторых, есть ли патологические изменения при заболеваниях. Кроме того, в разделе фармакогеномики можно посмотреть, как принимать дозы каких лекарств. Также с точки зрения этногеномики, исследуя Y-хромосому и изменения аутосом, можно изучить отличия и сходства казахской нации с другими нациями, а также этническое происхождение. Вновь обнаруженные изменения мы валидируем экспериментально. Мы более глубоко изучаем, приводят ли эти изменения к заболеваниям.
В рамках этих проектов мы также сотрудничаем с рядом стран. Например, с коллегами из Кореи, Японии, США мы проводим совместные анализы, принимаем некоторые их методы, программы, имеем возможность проводить совместные сравнительные анализы.
Также мы сотрудничаем с нашими университетами и больницами. От них мы получаем генетические биоматериалы людей для исследований. Конечно, при проведении анализа необходимо использовать биоинформатические методы. У нас есть биоинформатическая лаборатория. Руководитель этой лаборатории – Улугбек Каиров.
При проведении исследований с помощью искусственного интеллекта, суперкомпьютера можно проводить масштабные анализы. Для быстрого проведения исследований мощность компьютера должна быть большой. Например, в 2012 году мы исследовали геномы только 5 человек. Потому что возможности нашего оборудования были ограничены. А сейчас благодаря новому оборудованию мы исследуем геномы 1000 человек.
Кроме того, для хранения этих исследовательских данных в одном месте необходима большая память компьютера. Конечно, все эти исследования требуют огромных средств.
Все эти проекты, особенно проект референсного генома казахов, работают над созданием основы персонализированной медицины. Зная геном, мы имеем хорошие возможности для постановки правильного диагноза, прогнозирования возможных заболеваний, а также для выявления и профилактики генов, подвергшихся патологическим мутациям.
— Вы объезжаете регионы Казахстана, собирая генетический материал казахов. Сколько регионов вы посетили?
— Среди них есть люди, проживающие в Астане. Они приехали из разных регионов страны. Затем мы ездили в Тургайскую область, в Костанайскую и Карагандинскую области – в Темиртау, Осакаровский район, Ерейментауский район. Также мы проводили исследовательские работы в Восточном Казахстане, посетив Усть-Каменогорск, Риддер, Зайсан, села Кабанбай. Следующим нашим пунктом назначения является Туркестан, то есть мы планируем включить в исследование южный регион страны. Затем мы собираемся поехать в Актау, Атырау, Актобе, Уральск. Мы также намерены исследовать их кровь и внести в базу данных.
Наша текущая цель – увеличить количество геномов с 1000 до 5000. Включая геном казахов и клинический геном, у нас имеется геномы около 2000 человек и 3000 геномов Y-хромосомы.
— Какие заболевания вы смогли исследовать и диагностировать к настоящему времени?
— В первую очередь мы исследуем сердечно-сосудистые заболевания. Потому что эти заболевания занимают первое место среди причин смерти людей. Среди них инфаркт миокарда, инсульт, а также нарушения сердечного ритма среди болезней сердца, затем кардиомиопатии и ишемия сердца. В 40 процентах случаев кардиомиопатий имеются генетические изменения. Затем у людей, перенесших инфаркт или инсульт, происходит сгущение крови и образование тромбов. Это также может быть следствием генетических изменений.
Во-вторых, мы исследуем генетические основы, приводящие к онкологическим заболеваниям. Какие мутации соответствуют каким онкологическим заболеваниям? Например, мы исследуем, какие генетические мутации бывают у людей, страдающих раком легких или молочной железы, какие изменения происходят при колоректальном раке. Затем мы выявляем генетические изменения при неврологических заболеваниях – таких как болезнь Альцгеймера, Паркинсона, эпилепсия.
Например, внезапная смерть от сердечных заболеваний в большинстве случаев происходит от инфаркта, но по результатам вскрытия у 30 процентов из них сердце оказывается здоровым. Это также может быть следствием генетической мутации. Если есть мутация в генах, кодирующих сердечные ионы, а также в генах, кодирующих метаболизм сердца, и если в молодом возрасте не был поставлен точный диагноз, это может привести к внезапной смерти от сердечных заболеваний. Если исследовать ген пациента, можно провести профилактические мероприятия.